Hantera sindroms biežāk ir raksturīgs zēniem, taču gadās, ka saslimst arī meitenes.
Latvijā līdz šim apstiprināti divi Hantera slimības gadījumi. Taču iespējams, ka šī slimība vieglākā formā ir vēl kādam cilvēkam. «Lai zinātu, vai esam atklājuši visus pacientus, vajadzētu visaptverošu skrīningu. Kamēr tāda nav, precīzu raksturojošu ainu nevar komentēt. Ja uzskata, ka vidēji uz 170 tūkstošiem jaundzimušo ir viens ar Hantera sindromu saslimušais, sanāk - viens pacients astoņos gados. Ir citas nopietnas, biežāk sastopamas ārstējamas slimības, kurām vispirms būtu jāatrod iespējas veikt skrīningu. Par Hantera slimību runājot, jānodrošina, lai ģimenes ārsti un citi speciālisti zinātu simptomus, kas liktu aizdomāties, par kādu saslimšanu tieši ir runa,» domā Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa.
«Hantera sindromam jeb mukopolisaharidozes 2. tipam terapija ir atrasta. Enzīmu, kas nestrādā, var aizstāt ar rūpnieciski sintezētu un ievadīt intravenozi infūza veidā, tādā veidā mazinot daudzus simptomus - elpošanas traucējumus, aknu un liesas izmērus,» stāsta ārste ģenētiķe Z. Krūmiņa. Ja nepieciešama enzīma aizstājterapija, pēc speciālas programmas, kurā iekļauti medikamenti pacientiem ar ļoti retām slimībām, no valsts līdzekļiem tiek piešķirts finansējums enzīma iegādei, kas šīs slimības gadījumā ir vajadzīgs ik nedēļu. Procedūru veic stacionārā, un tā ilgst trīs stundas. «Var būt, ka pacientam ir garīgās attīstības traucējumi. Enzīms netiek cauri hematoencefalītiskajai barjerai un nenonāk līdz smadzeņu šūnām, un neattīra no mukopolisaharīdiem,» teic ārste. Pasaulē, jo īpaši Amerikā un Japānā, notiek klīniskie pētījumi, kuros mēģina agrīni veikt cilmes šūnu transplantāciju, lai donora šūnas izstrādātu enzīmu un tādējādi arī garīgā attīstība būtu saglabāta.
Ar Hantera slimību jāspēj sadzīvot arī pacienta līdzcilvēkiem, kam būtu vajadzīga lielāks sociālais atbalsts, risinot praktiskās dzīves problēmas, kā arī psihoterapeita palīdzība, lai viņi spētu pieņemt diagnozi un rastu cerību un pacietību.
«Varbūt ar laiku bagātajās valstīs, kurās būs iespēja veikt plašāku skrīninga programmu, varēs izdarīt secinājumus par patieso slimības biežumu populācijā. Pašreiz šo slimību nevar izārstēt, taču varbūt nākotnē būs gēnu terapija, kad varēs savlaicīgi ievadīt pareizo gēnu,» prognozē Z. Krūmiņa un uzsver: «Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, jo mūsdienās atsevišķu lizosomālās uzkrāšanās slimību gadījumā iespējams saņemt enzīmus aizstājošu terapiju, kas būtiski mazina slimības attīstību un simptomus, kā arī uzlabo dzīves kvalitāti.»